基因疾病是指由于基因缺陷或突变导致的疾病。基因是遗传信息的基本单位，当基因出现问题，会影响蛋白质合成或细胞功能，进而引发疾病。比如镰刀型细胞贫血症，是由于基因突变使红细胞形态异常。基因疾病有多种类型，包括单基因病、多基因病等。单基因病由单个基因突变引起，多基因病则受多个基因和环境因素共同影响，像冠心病、糖尿病等。基因疾病往往具有遗传性，给患者及其家庭带来长期困扰。
揭秘基因疾病风险：试管婴儿的关怀与选择
本文揭秘基因疾病风险，介绍了常见基因疾病及其发病率。阐述试管婴儿技术中 PGD 和 PGS 对规避风险的作用，结合案例说明其意义，同时探讨面临的挑战与应对办法，为相关家庭提供参考 。
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