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全外显子测序

全外显子测序

更新时间:2025-03-07 14:00:01 浏览次数:10
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全外显子测序是指对基因组中的外显子区域进行测序的技术。外显子是基因中编码蛋白质的部分,虽然只占基因组的约1%,却包含大量与疾病相关的变异信息。通过该技术可快速、全面地检测外显子区域的基因变异。比如在肿瘤诊断中,能发现导致肿瘤发生发展的基因突变,为后续的靶向治疗提供依据;在罕见病诊断中,帮助找出致病的遗传突变。

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